Akromegalia i guzy NET - najważniejsze wyzwania diagnostyczne

Nowotworami neuroendokrynnymi, nazywanymi w skrócie NET (z ang. neuroendocrine tumors) nazywa się grupę nowotworów wywodzących się z komórek neuroendokrynnych, które mogą produkować hormony oraz inne związki aktywne biologicznie. Blisko 70 proc. guzów zlokalizowana jest w układzie pokarmowym, najczęściej w obszarze jelit, trzustki oraz żołądka. Szacuje się, że co roku na nowotwory neuroendokrynne zapada od  2 do 5 na 100 tys. osób. Średnia wieku w chwili wykrycia choroby jest zróżnicowana i przypada między 40. a 60. rokiem życia, chociaż chorują na nie zarówno ludzie i dużo starsi i młodsi. Niejednokrotnie brak charakterystycznych symptomów choroby sprawia, że jej rozpoznanie zajmuje średnio od 3 do 7 lat i nierzadko jest przypadkowe.


Symptomy guzów neuroendokrynnych są często bardzo niecharakterystyczne i mogą mylnie przypominać objawy innych chorób. Diagnostyki nie ułatwia też to, że blisko jedną trzecią nowotworów neuroendokrynnych stanowią guzy nieaktywne hormonalnie, nie dające praktycznie żadnych objawów klinicznych – mówi prof. Beata Kos-Kudła, kierownik Kliniki Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach i Europejskiego Centrum Doskonałości Leczenia Nowotworów Neuroendokrynnych oraz przewodnicząca Polskiej Sieci Guzów Neuroendokrynnych.

- Niepokojące symptomy, na które warto zwrócić uwagę to m. in. uczucie gorąca, rumień, biegunki towarzyszące rakowiakom-guzom zlokalizowanym w układzie trawiennym czy też duszności, charakterystyczne dla guzów w obszarze płuc.

Nowotwory neuroendokrynne, w przeciwieństwie do większości chorób nowotworach, cechują się stosunkowo dobrym rokowaniem. Nawet te późno wykryte, w zaawansowanym stadium mogą być skutecznie leczone, a wskaźniki przeżycia pacjentów wynoszą nawet kilkanaście lat. Po postawieniu właściwej diagnozy możemy zaoferować pacjentom szereg skutecznych opcji terapeutycznych dostosowanych do rodzaju i stopnia zaawansowania choroby – wyjaśnia prof. Beata Kos-Kudła. W zależności od stopnia zaawansowania nowotworu stosujemy leczenie operacyjne, leczenie farmakologiczne analogami somatostatyny, ale także celowaną terapię izotopową, łącząca analogi somatostatyny z izotopem. W Polsce, jako w jednym z nielicznych krajów na świecie, stosujemy tę metodę leczenia już od 2004 roku – podkreśla.

 

PACJENT W CENTRUM OPIEKI – EUROPEJSKIE CENTRUM DOSKONAŁOŚCI LECZENIA NOWOTWORÓW NEUROENDOKRYNNYCH W KATOWICACH


Skuteczne leczenie pacjenta z guzem neuroendokrynnym wymaga ścisłego współdziałania wielu specjalistów. W Katowicach przy Klinice Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w 2015 roku powstał pierwszy w Polsce oraz Europie Środkowo-Wschodniej referencyjny ośrodek tzw. Europejskie Centrum Doskonałości Leczenia Nowotworów Neuroendokrynnych (Centre of Excellence), pod którego opieką znajduje się obecnie ponad 1300 pacjentów z guzami NET. W Centrum leczymy i konsultujemy pacjentów z całego kraju, ponad połowa chorych jest spoza województwa śląskiego.  

Pacjenci po postawieniu diagnozy mogą  liczyć na kompleksową pomoc lekarzy z kluczowych ośrodków diagnostyki i leczenia nowotworów neuroendokrynnych z całego kraju zrzeszonych w Polskiej Sieci Guzów Neuroendokrynnych. - W katowickim Centre of Excellence to pacjent jest w centrum opieki, tutaj ma możliwość diagnostyki i leczenia na światowym poziomie. Pracujący tu specjaliści dzielą się też swoją wiedzą i doświadczeniem z lekarzami z całej Polski, wykorzystując narzędzia telemedycyny.  Dzięki innowacyjnemu modelowi leczenia pacjent nie musi odwiedzać kilkunastu różnych specjalistów, zlokalizowanych często w różnych jednostkach leczniczych. Interdyscyplinarne i międzyośrodkowe konsultacje przeprowadzamy dwa razy w miesiącu za pośrednictwem platformy internetowej, a decyzje terapeutyczne podejmowane są wspólnie przez zespół ekspertów na podstawie konkretnego przypadku i stadium zaawansowania choroby. Przypadek danego pacjenta jest konsultowany w tym samym czasie m.in. przez onkologa, endokrynologa, chirurga, gastrologa, radiologa, patomorfologa czy specjalistę medycyny nuklearnej. To innowacyjne podejście, pozwala na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia, zwiększając tym samym realną szansę pacjentów na lepsze i dłuższe życie – mówi prof. Beata Kos-Kudła.

 

Krótki opis:

O diagnostyce, objawach, sposobach leczenia Akromegalii i guzów neuroendokrynnych opowiedziała podczas briefingu prasowego prof. Beata Kos-Kudła Kierownik Kliniki Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych UCK w Katowicach

Pod opieką katowickiego Centre of Excellence znajduje się także około 100 pacjentów cierpiących na akromegalię. To rzadki zespół chorobowy, który podobnie jak guzy NET, cechuje się podłożem neuroendokrynnym. Szacuje się, że na akromegalię choruje około 70 osób na milion. Pierwszymi, zauważalnymi objawami są powiększone ręce i stopy. Mogą również wystąpić takie symptomy, jak powiększenie czoła, szczęki i nosa. Choroba ta związana jest z obecnością łagodnego guza przysadki mózgowej (gruczolaka przysadki). To właśnie obecność guza wywołuje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu. W rezultacie u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich. Ich narządy wewnętrzne - serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita mogą być większe, niż u przeciętnego człowieka.


Akromegalia powoduje nie tylko charakterystyczne zmiany w wyglądzie, ale także liczne powikłania, takie jak np. powiększenie serca, deformacje kości, zaburzenia układu krążenia i bardzo uciążliwe dolegliwości bólowe o trudnej do ustalenia przyczynie – mówi prof. Beata Kos-Kudła. Nieleczona choroba nie tylko zabiera komfort życia, ale prowadzi też do przedwczesnych zgonów z powodu groźnych  komplikacji, najczęściej sercowo-naczyniowych – dodaje.

Tymczasem w Polsce rozpoznanie akromegalii zajmuje średnio aż 10 lat i często jest przypadkowe. Diagnostykę wydłuża nie tylko rzadkość występowania choroby i stosunkowo niska wiedza na jej temat, ale także to, ze proces przemian u pacjentów jest stopniowy, niezauważalny dla najbliższego otoczenia, a symptomy akromegalii mylone są z objawami innych chorób.

Pacjenci powinni przede wszystkim zwrócić uwagę na powiększające się, nieproporcjonalne do reszty ciała dłonie i stopy, ale także rozrost żuchwy, nosa i uszu – apeluje prof. Beata Kos-Kudła. Kolejne charakterystyczne dla akromegalii objawy to zmęczenie, osłabienie, nadmierna potliwość, bóle i zmiany w obrębie układu kostnego, bóle głowy, zaburzenia widzenia czy powikłania sercowo-naczyniowe. Akromegalię można skutecznie leczyć zatrzymując objawy choroby i wydłużając życie pacjentów. Podstawową formą leczenia choroby w początkowym stadium jest operacyjne usunięcie guza, dostępna jest także farmakoterapia (analogi somatostatyny). Kluczowe jest odpowiednie rozpoznanie choroby, ponieważ nieleczona akromegalia skraca życie pacjenta średnio o 10 lat. W Katowicach diagnozujemy i skutecznie leczymy także  pacjentów z akromegalią – mówi prof. Beata Kos-Kudła. Chorzy pozostający pod opieką naszego ośrodka mogą normalnie funkcjonować, bez uciążliwych dolegliwości i powikłań, a ich prognozowana długość życia sprzed diagnozy zdecydowanie się wydłuża.  Jeden z naszych najstarszych pacjentów z akromegalią jest pod opieką ośrodka od około 20 lat – dodaje.