To przełomowy moment nie tylko dla naszej pacjentki, ale także dla rozwoju okulistyki i medycyny genowej w Polsce.
Historia Emilki chorującej na ślepotę Lebera połączyła ludzi. Profil dziewczynki z apelem o pomoc w zebraniu środków na terapię pojawił się w mediach społecznościowych. To właśnie wtedy z rodziną skontaktowała się dr Agnieszka Tronina z Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK. Wrodzona ślepota Lebera jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do ciężkiego upośledzenia widzenia już od najwcześniejszych lat życia. Jeszcze do niedawna uznawano ją za chorobę nieuleczalną. Terapia Luxturna polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu do komórek siatkówki, co pozwala zatrzymać postęp choroby, a u części pacjentów daje również szansę na poprawę funkcji wzrokowych.
„To najnowsze osiągnięcie medycyny i biotechnologii w leczeniu rzadkich chorób siatkówki” podkreśla prof. Adrian Smędowski, kierownik Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK.
Podanie leku wymagało wielomiesięcznych przygotowań oraz ścisłej współpracy personelu medycznego, apteki szpitalnej i rodziny. Preparat został przygotowany w aptece szpitalnej, a następnie podany podczas zabiegu pod kierownictwem prof. Adriana Smędowskiego, z udziałem dr Bogumiły Wójcik-Nikewskiej i dr Jolanty Łogiewy-Toborek oraz przy wsparciu anestezjologów i personelu pielęgniarskiego Oddziału Okulistyki Dziecięcej i Bloku Okulistyki.
„Zabiegi tego typu są na świecie wykonywane jednostkowo, między innymi ze względu na bardzo rzadkie występowanie mutacji genu RPE65, która kwalifikuje do podania tego konkretnego leku” wyjaśnia prof. Dorota Wyględowska Promieńska.
Leczenie Emilki nie mogło zostać sfinansowane ze środków publicznych, ponieważ nie spełniała obowiązujących kryteriów refundacyjnych. Koszt terapii przekraczający 1,5 mln zł udało się pokryć dzięki ogromnej determinacji rodziców oraz wsparciu darczyńców.
„Musieliśmy otworzyć fundację i uzbierać 1,5 mln zł w rok i cztery miesiące” mówi mama Emilki, Ewelina Bołdyzer. Sama terapia wymagała sprawnej organizacji. Preparat musi być przechowywany w temperaturze poniżej minus 65 stopni Celsjusza, a od momentu przygotowania do podania mogą upłynąć maksymalnie cztery godziny.
„Na żadnym etapie nie mogliśmy pozwolić sobie na błąd” podkreśla Kamila Żyła, kierownik apteki szpitalnej UCK.
Jak wyjaśnia prof. Adrian Smędowski, wektor wirusowy potrzebuje około ośmiu tygodni, aby w pełni zadziałać. Obecnie stan pacjentki po zabiegu jest stabilny, a siatkówka wygląda prawidłowo.Pierwsze zastosowanie terapii genowej Luxturna w UCK Katowice to przykład tego, jak determinacja rodziny, zaangażowanie zespołu medycznego i wsparcie wielu ludzi mogą wspólnie otworzyć drogę do leczenia, które jeszcze kilka lat temu wydawało się niemożliwe.
c